Tests de détection de mutation du gène Kras humain

Les tests (amorces et sondes uniquement) sont conçus pour détecter les mutations de KRAS (V-Ki-Ras2 Kirsten Rat Sarcome Homologue viral en oncogène) dans l'ADN tissulaire et l'ADNc du plasma.  

La famille du gène K-Ras (K-Ras, P21) se compose de trois gènes associés aux tumeurs humaines: H-Ras, K-Ras et N-Ras, située sur les chromosomes 11, 12 et 1, respectivement.  Le gène K-Ras, également connu sous le nom de gène P21, code pour une protéine Ras de 21 kD. Parmi les gènes Ras, K-Ras a le plus grand impact sur les cancers humains et fonctionne comme un commutateur moléculaire. Dans son état normal, il contrôle la voie de la croissance des cellules régulant la voie. Cependant, lorsqu'il est muté, il provoque une croissance cellulaire continue et inhibe l'autodestruction. K-Ras joue également un rôle dans la transmission intracellulaire du signal. Les mutations du gène K-Ras entraînent son activation permanente, empêchant la production de protéine RAS normale, ce qui conduit à une signalisation intracellulaire perturbée, à une prolifération cellulaire incontrôlée et au développement du cancer.

Environ 30% des tumeurs malignes humaines sont associées à des mutations du gène RAS, et les protéines Ras mutées sont souvent en état actif. Les mutations K-Ras se trouvent couramment dans la leucémie, le cancer du poumon, le cancer du rectum et le cancer du pancréas, avec des mutations survenant dans 30% à 35% des cancers rectaux. Environ 96% des mutations du gène KRAS se produisent aux codons 12 et 13 de l'exon 2, et les mutations KRAS G12D représentent environ 17-18%.