Test de détection de mutation du gène BRAF humain V600E

Ce test (amorces et sondes uniquement) est utilisé pour détecter la mutation V600E de la proto-oncogène B-RAF (B-RAF Proto-oncogène, sérine / thréonine kinase, BRAF), qui code une sérine / threonine kinase (COSM476, c.1799t> a).

Les mutations du gène BRAF sont associées à divers cancers, notamment le lymphome non hodgkinien, le cancer colorectal, le mélanome malin, le cancer de la thyroïde, le cancer du poumon non à petites cellules et l'adénocarcinome du poumon.

La valine en position 600 dans l'exon 15 du gène BRAF est remplacée par l'acide glutamique (V600E). Cette mutation conduit à une activation continue de la voie de signalisation en aval de MEK-ERK, affectant la division cellulaire, la différenciation, la sécrétion et influençant de manière cruciale la croissance, la prolifération, l'invasion et les métastases tumorales. Actuellement, les inhibiteurs de petites molécules tels que le vémurafenib et le dabrafenib ont montré des effets inhibiteurs prometteurs sur BRAF V600E.