Kit de détection de mutation Gene V617F humain JAK2 (PCR numérique)

Ce kit est utilisé pour détecter la mutation V617F du gène JAK2 (COSM12600, C.1849G> T) dans des échantillons d'ADN extraits de tissus et des échantillons d'ADNc obtenus à partir de plasma.

Le gène JAK2 code pour une tyrosine kinase non récepteur qui appartient à la famille Janus kinase. Le gène JAK2 est étroitement associé à plusieurs troubles myéloprolifératifs, notamment la polycythémie vera (PV), la thrombocythémie essentielle (ET) et la myélofibrose primaire (PMF). La mutation JAK2 V617F est une mutation hautement récurrente observée dans les troubles myéloprolifératifs. Il se trouve chez environ 98% des patients atteints de polycythémie vera et est positif chez plus de 50% des patients atteints de thrombocythémie essentielle et de myélofibrose primaire. Bien qu'il soit moins souvent associé au cancer, il est plus répandu dans la leucémie myéloïde par rapport à la leucémie lymphocytaire.

La mutation V617F est une mutation activatrice qui entraîne la substitution de la valine normale (V) avec la phénylalanine (F) en position d'acide aminé 617. Cette altération active le gène JAK2, conduisant à une activité kinase accrue et à une croissance cellulaire non contrôlée. Cette mutation semble être limitée aux tumeurs malignes hématologiques.