Tests de détection de mutation du gène ESR1 humain

ESR1 (récepteur des œstrogènes 1), également connu sous le nom de récepteur alpha des œstrogènes (ERα) ou NR3A1 (sous-famille des récepteurs nucléaires 3, groupe A, membre 1), est l'un des deux principaux types de récepteurs des œstrogènes. Les récepteurs des œstrogènes sont des récepteurs nucléaires activés par l'hormone sexuelle œstrogène. Chez l'homme, ERα est codé par le gène ESR1 (récepteur des œstrogènes 1).

Les cancers du sein positifs pour les récepteurs hormonaux (HR) représentent environ 70% de tous les cancers du sein. Le traitement endocrinien est le principal traitement pour ces patients, mais son efficacité est affectée par la résistance aux médicaments. Les mutations ESR1 conduisant à l'activation des voies indépendantes du ligand sont une cause importante de la résistance aux médicaments endocriniens dans le cancer du sein ER positif.