Kit de détection de mutation du gène JAK2 humain V617F (méthode PCR numérique)

Ce kit est utilisé pour détecter la mutation V617F du gène JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) à travers l'ADN d'échantillons de tissus et le cfDNA d'échantillons de plasma.

La protéine codée par le gène JAK2 est une tyrosine kinase non réceptrice qui fait partie de la famille des Janus kinases.Les troubles myéloprolifératifs les plus étroitement associés au gène JAK2 comprennent la polycythémie vraie (PV), la thrombocytémie essentielle (TE) et la myélofibrose primaire (PMF).JAK2 V617F est une mutation hautement récurrente dans les troubles myéloprolifératifs.Elle est retrouvée chez 98 % des patients atteints de polycythémie vraie et est positive chez plus de 50 % des patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive.Bien que moins associée au cancer, la leucémie myéloïde est plus fréquente que la leucémie lymphocytaire.  

La mutation V617F est une mutation activatrice qui entraîne le remplacement de la valine normale (V) par la phénylalanine (F) au niveau de l'acide aminé 617. Ce changement a activé le gène JAK2, entraînant une activité kinase accrue et incitant ces cellules à se développer davantage à partir de contrôle.Cette mutation semble être limitée aux hémopathies malignes.