Détection qualitative/quantitative des micro-organismes pathogènes infectieux (particulièrement adaptée aux micro-organismes à faible nombre de copies), détection des mutations génétiques de résistance aux agents pathogènes, typage et identification des agents pathogènes
Détection de la variation génétique liée à la tumeur/au cancer (mutation, fusion, méthylation, CNV, etc.) pour le dépistage précoce du cancer, la pharmacothérapie ciblée, l'orientation du plan de traitement, le diagnostic compagnon, le suivi et l'évaluation de l'efficacité
Dépistage à la naissance non invasif utilisant la technologie de biopsie liquide, détection de maladies génétiques néonatales telles que l'hypothyroïdie congénitale et la phénylcétonurie